CULTURA VIEŢII

Capitolul al IV-lea
Prima parte: Bioetica, genetica şi diagnosticarea prenatală

Problemele diagnosticării şi screening-urilor genetice post-natale:

Examenul genetic post-natal cu scopul diagnosticării unei boli.

Să presupunem, de exemplu, că ar fi posibil ca un copil de 6-7 ani, descoperind o pierdere graduală a forţei musculare la picioare, să aibă o boală de origine genetică precum o miastenia gravis de tipul Duchenne. Numai examenul genetic poate oferi o certitudine în numai câteva zile. Problema etică este felul în care se comunică această siatuaţie celui în cauză sau părinţilor. Această problemă este mai gravă când examenul este făcut din alte motive - întâmplător sau special - şi se descoperă o patologie care nu s-a manifestat clinic, dar care se va ivi în timp, la o vârstă adultă sau matură, cum ar fi de exemplu fibroza cistică sau corea lui Huntington. In aceste cazuistici complexe, trebuie îmbinat "dreptul la a şti", cu "dreptul la a nu şti". Dreptul de a nu cunoaşte şi, deci, obligaţia de a nu comunica, este valabil pentru pacientul minor; dreptul de a cunoaşte ar putea funcţiona în cazul părinţilor care ar dori acest lucru. Trebuie apreciată totuşi oportunitatea, ţinând cont de capacitatea psihologică a părinţilor, de a le face cunoscut diagnosticul fără însă ca aceştia să-l descopere copilului până când va ajunge la o vârstă mai mare. In cazul în care bolnavul major ar cere să fie informat asupra diagnosticului, trebuie examinat fiecare caz în parte, în ce priveşte efectul pe care o astfel de informaţie, ce conţine un diagnostic nefast, l-ar putea avea asupra unei manifestări ulterioare. ⁽⁹⁾

Diagnosticarea prematrimonială şi preconceptivă

Este indicată în cazul subiectului care s-ar afla în situaţia riscantă de a fi purtătorul genei responsabile pentru o boală genetică recesivă, şi care ar urma să se căsătorească cu un subiect purtător existând astfel pericolul, într-o proporţie de 25%,ca urmaşii lor să fie afectaţi.

Aceste examene genetice sunt permise şi sunt recomandate persoanelor cu risc de a transmite gena răspunzătoare de talasemie, de ex. In unele zone geografice numeroase examene făcute în acest sens, însoţite de counseling-ul adecvat, se pare că au dat rezultate relevante în a se realiza o prevenire primară ce a determat o scădere a procentului de incidenţă.

Acest sistem merită denumirea de prevenire şi poate fi o adevărată alternativă la avortul selectiv, pe care unii îl fac să treacă drept "prevenire" în mod injust. Trebuie să adăugăm că aceste examene nu pot fi obligatorii prin "screening" sau legi impuse . Faptul că ele sunt permise nu înseamnă că sunt obligatorii moralmente: ar împiedica acest lucru dreptul internaţional şi naţional; din punct de vedere etic s-ar putea evoca simţul răspunderii, dar nu credem că astfel de examene ar putea deveni obligatorii.

In momentul în care respectivul cuplu ar accepta riscul, ar trebui să ia serios în consideraţie consecinţele unei căsătorii cu un foarte ridicat grad de risc de transmitere genetică a bolii, dar cuplul nu va putea să fie constrâns să nu se căsătorească, nici din punct de vedere legal, nici moral. Rămâne posibilitatea de a încheia căsătoria, cei doi fiind conştienţi oricum de faptul că nu vor putea să ceară avortarea fetusului afectat: avortul voluntar nu poate fi permis în nici un caz, mai ales că a fost vorba de o asumare conştientă a riscurilor.

Screening-ul genetic asupra lucrătorilor

Acest tip de examen se afirmă tot mai mult ca aplicare a medicinii predictive şi comportă la rândul lui o serie de probleme etice.

Se deosebesc trei tipologii de "screening" asupra lucrătorilor, cu diferite scopuri: a) aflarea unei predispoziţii genetice care determină o hipersensibilitate la anumite substanţe prezente la locul de muncă; b) găsirea unei predispoziţii genetice la o boală profesional-independentă care s-ar putea ivi în viitor (de exemplu ateroscleroza) ; c) depistarea unei patologii genetice independente de muncă, cu expresie fenotipică viitoare (de ex. corea lui Huntington).

a) Screening pentru depistarea unei predispoziţii genetice care determină o hipersensibilitate la anumite substanţe prezente la locul de muncă constituie obiectul de studiu al ecogeneticii. Problema etică fundamentală în aceste cazuri ⁽¹⁰⁾ este posibilitatea ca cel care oferă de lucru să realizeze un program de cercetare genetică pentru "a preveni" efectuarea unor cheltuieli mai mari pentru despăgubiri, în cazul unor eventuale daune cauzate lucrătorului. Un astfel de proiect care se bazează pe raportul costuri-beneficii şi care urmăreşte ca valoare de referinţă avantajul economic al industriei, nu poate fi acceptabil din punct de vedere etic.

Opinia etică, în schimb, este esenţial diferită, şi, prin urmare, pozitivă, dacă înţelegerea şi obiectul evaluării sunt raportaţi la risc-beneficiu privind sănătatea lucrătorului şi dacă se efectuează cercetarea genetică în speţă pentru prevenirea apariţiei unei patologii ⁽¹¹⁾ . In acest ultim caz scopul urmărit este în general, acceptabil din punct de vedere etic, tot în situaţia în care asocierea dintre status genetic şi patologia profesională a fost demonstrată ca certă, ţinând cont şi de frecvenţa bolii (în cazul unor patologii extrem de rare valoarea predictivă a cercetării este foarte scăzută), de gravitatea bolii şi modalităţile de expresie clinică (pentru maladii care nu sunt grave şi sunt controlabile în fază clinică precoce nu există o instanţă etică de diagnosticare pentru că nu comportă daune importante pentru sănătatea lucrătorului) ⁽¹²⁾

Acestea fiind spuse va fi necesar să ţinem seamă de alte condiţii etice:

In primul rând, se face referire la consensul informat al lucrătorului.O importanţă decisivă este atribuită consensului de către mai multe părţi şi în diferite documente.

In legătură cu natura testelor genetice care nu sunt obligatorii asupra lucrătorilor Recomandarea Nr. R (92) 3 a Consiliului Europei ⁽¹³⁾ afirmă principiul conform căruia angajarea sau posibilitatea de a continua munca nu sunt subordonate efectuării unui test sau unui screening genetic. Recomandarea afirmă apoi că excepţiile de la acest principiu trebuie să fie justificate de raţiuni de protecţie directă a persoanei în cauză sau a terţilor şi ele trebuie să fie direct corelate cu condiţiile specifice ale activităţii profesionale. In sfârşit, se recomandă ca numai în cazul în care testele sunt permise în mod expres de lege, ele să poată fi efectuate în mod obligatoriu pentru protejarea unor indivizi sau a colectivităţii.

Este luat apoi în consideraţie dreptul angajatorului de a fi informat, drept care trebuie să fie limitat prin dispoziţii normative oportune. American College of Occupational Medicine Code of Ethical Conduct ⁽¹⁴⁾, de exemplu, afirmă că informaţia relevată angajatorului ar trebui să furnizeze numai elemente strict esenţiale.

In sfârşit, în ce priveşte excluderea lucrătorilor rezultaţi mai puţin rezistenţi din punct de vedere genetic, Rezoluţia Parlamentului European relevă că astfel de selecţie nu poate reprezenta în nici un caz o alternativă la însănătoşirea ambientului de muncă. ⁽¹⁵⁾ Documentul Parlamentului German cere, în schimb, o garanţie conform căreia o posibilă excludere a lucrătorilor cu o predispoziţie personală de a contracta o patologie profesională la locul de muncă, să fie permisă numai în cazul în care rezultă imposibilă îmbunătăţirea condiţiilor de muncă, în mod satisfăcător, pentru lucrătorul interesat.

b) şi c) Screening pentru depistarea unei predispoziţii sau pentru predeterminarea genetică a unei maladii care nu este profesională, dar care ar putea să apară, sau va apărea în viitor. Un astfel de screening nu pare să fie acceptabil în linii generale din punct de vedere etico-juridic. Acest dezacord, legată de caracterul mai îndepărtat al patologiei şi independent de muncă, este exprimată foarte clar atât în Rezoluţia Parlamentului European cât şi în Documentul Parlamentului German.

Note

9. E. Sgreccia-V. Mele, La diagnosi genetica postnatale, în Sgreccia-Mele, Ingegneria genetica e biotecnologie...,pp.251-277; R. Chadwich-M.Levitt-D. Shickle, The right to know and the right not to know, Chippenham (Wiltshire), 1977.

10. Deficit de alfa-1-antitripsina şi deficitul de glucozo-6-fostafo-deidrogenază

11. International Commission on Ocupational Health (ICOH), International Code of ethics for occupational health professionals,"Bull. Med. Eth", 1992, 82, p.9.

12. Omenn, Predicture identification of hypersusceptible individuals...

13. Council of Europe, Recommendation No. R(92)3...Principle 6.

14. Code of ethical conduct for phisicians providing occupational medical services, adoptat în 1976 (Cfr. American College of Occupational Medicine Code of Ethical Conduct, Code of ethical conduct for phzsicians providing occupational medical services "J.Occup.Med", 1976, 18,8, p.1) şi subliniat de Board of Directors of the American College of Occupational Medicine în 1988.

15. Parlamentul European, Risolutione A2-327-88