CULTURA VIEŢII

Capitolul al IV-lea
Prima parte: Bioetica, genetica şi diagnosticarea prenatală

Diagnosticarea prenatală

Abordăm acest subiect împreună cu genetica pentru că multe dintre procedurile de diagnosticare în perioada prenatală urmăresc să cerceteze patrimoniul genetic al emrbionului/fetus. Pe de altă parte dorim să dedicăm problemei o reflectare specifică, pentru că ea nu implică doar examenul genetic, dar şi ceea ce este legat de el - dacă nu în mod necesar, în realitate foarte des - şi anume avortul fetuşilor cu malformaţii. Faza de diagnosticare, la nivelul actual al cunoştinţelor şi ale resurselor medicinei, se poate conexa prea rar în prezent cu faza terapeutică a malformaţiilor şi anomaliilor cu caracter cromozomic sau genetic; după depistarea malformaţiei rămâne deschisă aproape în majoritatea cazurilor doar această alternativă: sau acceptarea copilului ce urmează să se nască cu respectiva malformaţie, sau recurgerea la întreruperea sarcinii. De aceea nu sunt puţini cei care afirmă, după cum vom vedea, că examenul genetic ori este inutil, ori deschide uşa avortului şi pe acest raţionament ei îşi bazează obligaţia morală de a refuza un astfel de examen.

Examenul genetic prenatal este făcut într-o perioadă determinată de dezvoltarea emrbionului-fetal, pentru a vedea dacă cel ce se va naşte este afectat de malformaţii sau anomalii care ar putea să-i influenţeze viaţa. Cazul cel mai frecvent este cel al al "trisomiei 21", responsabil de mongolism, dar spectrul bolilor ce-ar putea fi diagnosticate este mult mai vast.

Practica recentă a FIVET şi în general a procreaţiei asistată medical, a făcut posibilă în zilele noastre o diagnosticare a embrionului fecundat in vitro înainte de a-l transfera în uter (diagnostic înaintea implantului), ca şi a embrionului precoce conceput natural, prelevat prin spălarea uterului (washing out) şi reimplantat apoi după examenul genetic. ⁽²⁹⁾

Este suficientă prelevarea unei celule din embrion cu 8 sau 16 celule pentru a face un examen cromozomic sau genetic prin sonde genetice speciale.⁽³⁰⁾ Motivarea adoptată pentru acest tip de diagnosticare este selecţia embrionilor afectaţi de maladii genetice sau examinarea sexului cromozomic; acesta din urmă poate fi motivat de depistarea eventualelor boli genetice legate de sexul cromozomic; sau pentru alegerea sexului preferat.

Diagnosticarea genetică pre-implant poate fi efectuată utilizând metode invazive şi metode neinvazive. Acestea din urmă folosesc cultura blastocistelor într-un teren artificial. Din compoziţia terenului de cultură se scot date care permit analizarea proceselor metabolice ale embrionului fără să-i fie alterată integritatea fizică.

Metodele invasive folosesc în schimb prelevarea unei porţiuni de ţesut din embrionul precoce - şi din câte rezulte se pare că fără nici un efect negativ - sau de "fisiunea gemelară" (gemeni) Aceasta constă în diviziunea embrionului cu 4 sau 8 celule în două: o parte este examinată, iar cealaltă crioconservată şi eventual implantată, în timp ce partea folosită pentru diagnosticare este apoi eliminată. După cum se ştie, în această perioadă este posibil gemelajul în virtutea totipotenţialităţii celulelor, de aceea, chiar implantul unei jumătăţi de embrion poate dezvolta întregul individ.

Justificările etice adoptate de cei care practică diagnosticare pre-implant sunt în principal două: se doreşte "prevenirea" naşterii unui subiect bolnav şi prevenirea avortului la un stadiu post-implant, când scopul urmărit este de a se cunoaşte eventualele anomalii; cealaltă justificare este de a răspunde dorinţei cuplurilor privind preferinţa de sex. Dincolo de aceste pseudo justificări declarate se află intenţia experimentală urmărită cu tenacitate în această fază a pre-implantului.

Lăsând de o parte părerea despre FIVET, care prezintă numeroase dificultăţi - după cum vom vedea - selectarea embrionilor nu schimbă faptul în discuţie sau gravitatea, pentru că ar fi făcută într-un stadiu precoce. Intreruperea unei vieţi, într-un stadiu precoce sau avansat, nu schimbă substanţial nimic din efectul real şi opinia etică, decât în cazul celor care urmează doctrina gradualistă şi consideră că embrionul precoce nu este încă un individ cu valoare de persoană umană. ⁽³¹⁾

Si în diagnosticarea post-implant asupra fetusului, problema etică fundamentală, deşi nu este unică, este aceea a avortului selectiv: se ştie că un răspuns pozitiv privind existenţa unei boli de origine genetică este/sau a unei malformaţii grave, greu tratabilă din punct de vedere terapeutic, dată fiind legislaţia actuală privind avortul voluntar, poate provoca, foarte frecvent dar nu în mod necesar, răspândirea avortului selectiv.

Avortul selectiv al fetuşilor este prevăzut în mod explicit de anumite legi, printre care şi cea italiană, sub denumirea juridică de avort "terapeutic", deoarece existenţa unei malformaţii sau a unei boli a fetusului ar induce mamei o stare "patologică" de ordin psihic. Dar această înfrumuseţare are conţinutul unui artificiu juridic pentru a face ca avortul selectiv, di tip eugentic, sub denumirea de terapie, să fie admis şi mai puţin odios din punct de vedere cultural. Dar esenţa acestui fapt rămâne ceea ce este în realitate: fetuşii malformaţi sunt refuzaţi şi într-adevăr selecţionaţi într-o majoritate covârşitoare din cauza malformaţiei.

Poate să existe şi situaţia în care este realizată o organizaţie socială a serviciilor de "prevenire" care, ca intenţie şi program, favorizează această selecţie, pentru a evita povara economico-socială pe care astfel de subiecţi ar putea să o reprezinte (screening). Problema etică însă priveşte familiile, spcialistul care diagnostichează şi se află prins într-o procedură anumită ca şi organizaţia serviciilor.

Pentru a clarifica mai bine aceste probleme etice complexe şi acute voi proceda la o scurtă tratare a următoarelor aspecte: istoria diagnosticării genetice şi indicaţiile după examenul genetic; metodicile şi procedeele; rezultatele şi succesele post-analize, totul sub profil etic.

Inainte de a examina detaliat fiecare aspect, doresc să subliniez, pentru a oferi o informaţie completă, că examinările pentru diagnosticele prenatale sunt făcute şi prin alte metodici legate de depistarea unor patologii care nu indică neapărat o cauză genetică, ci sunt sesizabile "somatic".

Ecografia, de exemplu, permite depistarea unor malformaţii somatice care, în mare parte pot fi abordate prin terapii adecvate, la naştere, sau în fază endouterină, în situaţiile în care rezultă necesară o intervenţie anticipată iar respectiva intervenţie este posibilă.

Ecografia este folosită, în orice caz, şi în asociere cu diagnosticarea genetică în faza de studiu al fetusului şi al prelevării de celule sau de ţesuturi ale fetusului.

Bazată pe folosirea ultrasunetelor, ecografia în sine nu prezintă riscuri dovedite, deşi din prudenţă şi din raţiuni de etică economică, în mod normal, adică în absenţa unor motive speciale, este indicat să nu se facă mai mult de două sau trei în timpul gestaţiei.

Note

29. J.E. Buster-M.Busillo et al., Biologic and morphologic development of donated human ova recovered by non-surgical uterine lavage, "Am. J.Obst. Gynecol.", 1985, 135, pp. 211-217; R. Penketh-A.Mc Laren, Prospects for Prenatal diagnosis during preimplantation human development,"Bailliere's Clin. Obst. Gynecol.", 1987, 1, pp.747-764; C. Bacchus-W. Buselmaier, Blastomere karyotyping and transfer of chromosomally selected embryos implications for the production of specific animal models and human prenatal diagnosis, "Hum. Genet.", 1988, 80, pp. 333-336; H. Li-U.B. Gyllenstein-X. Cui et al. Amplification and analysis of DNA sequences in single human sperm and diploid cells, "Nature", 1988, 335, pp. 414-417; M. Adinolfi-C. Camporese - T. Carr, Gene amplification to detect fetal nucleated cells in pregnant women, "Lancet", 1989, 111, p. 328; K.A. Hodgkinson-L. Kerzin-Storrar-E.A.Watters-R.Harris, Adult polycystic kidney disease: knowledge experience and attitudes to prenatal diagnosis, "J. Med. Genet.", 1990, 27, pp. 552-558; Comitato Nazionale per la Bioetica, Diagnosi prenatali, pp. 16-19.

30. C. Julien- A. Bazin et al., Rapid prenatal diagnosis of Down's syndrome with in situ hybridization of fluorescent DNA probes, "Lancet", 1986, II, pp. 863-864; D. Pinkel-T. Straume-J.W. Gray, Cytogenetic analysis using quantitative, high sensitivity, fluorescence hybridization, "Proc. Natl. Acad. Sci. USA", 1986, 83, pp. 2934-2938; S. H. Embury-S.J. Scharf-R.K. Saiki, Rapid prenatal diagnosis of sickle cell anaemia by a new method of DNA analysis, "NEJM" 1987, 316, pp. 646-651; R. Kozma-M.Adinolfi, In situ hybridization and the detection of bioinyplated DNA probes,"Mol. Biol. Med.", 1987, 4, pp. 357-364; R.G.N. Cotton-N. Rodrigues-R.D. Campbell, Reactivity of cytosine and tymine in single base-pair mismatches with hydroxylamine and osmium tetroxie and its applicationto the study of mutations, "Proc. Natl. Acad. Sci. USA", 1988, 85, pp. 4397-4401; T. Cremer-P. Lichter et al., Detection of chromosome aberrations in metaphase and interphase tumor cells by in situ hybridization using chromosome-specific library probes, "Hum. Genet.", 1988, 80, pp.235-246; A. Dilella-W.M.Huang-S.L.C.Woo, Screening for phenylketonuria mutations by DNA amplification with the polymerase chain reaction, "Lancet", 1988, 11, pp. 479-499; P. Lichter-T. Cremer et al.,Delineation of individual human chromosomes in metaphase and interphase cells by in situ suppression hybridisation using recombinant DNA libraries, "Hum. Gen.", 1988, 80, pp. 224-234; B. Trask-G. Van Den Hengh et al. Fluorescence in situ hybridisation to interphase cell nuclei in suspension allows flow cytometric analysis of chromosome content and microscopic analysis of nuclear organisation, "Hum. Gen.", 78, pp. 251-254; A.H. Handyside-J.K. Pattinson et al., Biopsy of human pre-implantation embryos and sexing by DNA amplification, "Lancet", 1989, I, pp. 347-349.

31. Singer, Practical Ethics; M. Warnok, A Question of Life, The Warnock Report on Human Fertilization and Embryology, Oxford 1985; Engelhardt jr., The Foundations of Bioethics; M. Mori, Il feto ha diritto alla vita? Un'analisi filosofica dei vari argomenti in materia con particolare riguardo a quello di potenzialita, în L. Lombardi Vallauri (sub îngrijirea), Il meritevole di tutela, Milano 1990, pp. 735-840; Id. Per un'analisi dei problemi morali relativi agli interventi che comportano la morte degli embrioni umani, în Atti del Convegno Internazionale su:Quale statuto per l'embbrione umano. Problemi e prospettive (Milano, gennaio 1991), Milano 1992, pp. 75-91; P. Singer-K. Dawson, Individuals, Humans and Persons: the Issue of Moral Status, în Aa.Vv. Embryo experimentation, London q990; S. Maffettone, Proposte per uno statuto morale e giuridico dell'embrione, în Atti del Convegno Internazionale su: Quale statuto per l'embrione umano...pp. 96-107.